期刊简介
《农垦医学》(双月刊)创刊于1979年，是石河子大学主办的学术性刊物。主要内容有：基础医学、临床医学、预防医学、药学、口腔医学、中医学、护理、初级卫生保健、卫生事业管理、文献综述、新技术新方法讨论、专题讲座、短篇报道、临床病例讨论等，主要反映全国医药卫生系统教学、科研、医疗等方面的研究成果和进展。读者对象为：医疗卫生单位、高等医学学校、科研单位等医药卫生界相关企、事业单位的医学相关专业人员及管理人员等。本刊是由中华人民共和国农业部主管，石河子大学主办的综合性医学学术刊物。
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首页>农垦医学杂志
- 杂志名称：农垦医学杂志
- 主管单位：石河子大学医学院
- 主办单位：石河子大学医学院
- 国际刊号：1008-1127
- 国内刊号：65-1176/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国核心期刊遴选数据库期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
新疆3个家系HCM基因突变检测分析
杨忠伟；冯秀丽
关键词：HCM, 基因突变, 检测
摘要：目的:研究家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)突变位点.方法:对3个HCM家系成员的MYH7基因3～23外显子及附近上下游序列采用DHPLC及直接测序分析.结果:P、L、Y三个家系的先证者具有MYH7基因错义突变,测序结果显示:发现三个家系患者MYH7基因均有一定的突变.P家系21号患者MYH7基因测序结果分析发现外显子3存在密码子Thr63第三位密码子c＞t转换及19号内含子第90位的a＞g的转换.L家系发现外显子3存在Thr63第三位密码子c＞t转换,并且,第14外显子有单碱基突变,造成Thr441 Met,在中国人中是首次发现.Y家系其他成员测序结果发现携带有第8外显子后一位碱基存在t＞c突变.结论:MYH7基因在HCM家系中具有较高的突变率,不同突变基因型以及基因突变携带个体在临床表型上有所差异.采取基因突变检测和分析,有利于对HCM家族成员的诊断、患病风险预测及疾病早期预防和治疗.
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