期刊简介
《农垦医学》(双月刊)创刊于1979年，是石河子大学主办的学术性刊物。主要内容有：基础医学、临床医学、预防医学、药学、口腔医学、中医学、护理、初级卫生保健、卫生事业管理、文献综述、新技术新方法讨论、专题讲座、短篇报道、临床病例讨论等，主要反映全国医药卫生系统教学、科研、医疗等方面的研究成果和进展。读者对象为：医疗卫生单位、高等医学学校、科研单位等医药卫生界相关企、事业单位的医学相关专业人员及管理人员等。本刊是由中华人民共和国农业部主管，石河子大学主办的综合性医学学术刊物。
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首页>农垦医学杂志
- 杂志名称：农垦医学杂志
- 主管单位：石河子大学医学院
- 主办单位：石河子大学医学院
- 国际刊号：1008-1127
- 国内刊号：65-1176/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国核心期刊遴选数据库期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
利用变性高效液相色谱方法进行HCM家系MYH7基因突变筛查研究
杨忠伟；冯秀丽；王忠
关键词：家族性肥厚型心肌病, β肌球蛋白重链, 基因突变, DHPLC
摘要：目的:研究利用变性高效液相色谱技术(DHPLC)检测家族性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的主要致病基因β-肌球蛋白重链(beta-myosin heavy chain gene,MYH7)突变情况.方法:采用DHPLC结合DNA测序方法对3个新疆地区HCM家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析.结果:在其中一个家系中发现MYH7基因14外显子中存在Thr441Met突变,该突变在中国人中是首次发现.另外两个家系也发现有不同位点的突变.结论:MYH7基因在HCM家系中具有较高的突变率,不同突变基因型以及基因突变携带个体在临床表型上有所差异.运用变性高效液相色谱技术,能够快速有效地进行基因突变筛查,有利于对HCM家族成员的诊断、患病风险预测及疾病早期预防和治疗.
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