期刊简介
《农垦医学》(双月刊)创刊于1979年，是石河子大学主办的学术性刊物。主要内容有：基础医学、临床医学、预防医学、药学、口腔医学、中医学、护理、初级卫生保健、卫生事业管理、文献综述、新技术新方法讨论、专题讲座、短篇报道、临床病例讨论等，主要反映全国医药卫生系统教学、科研、医疗等方面的研究成果和进展。读者对象为：医疗卫生单位、高等医学学校、科研单位等医药卫生界相关企、事业单位的医学相关专业人员及管理人员等。本刊是由中华人民共和国农业部主管，石河子大学主办的综合性医学学术刊物。
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首页>农垦医学杂志
- 杂志名称：农垦医学杂志
- 主管单位：石河子大学医学院
- 主办单位：石河子大学医学院
- 国际刊号：1008-1127
- 国内刊号：65-1176/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国核心期刊遴选数据库期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
Fabry病GLA基因突变及临床表现的相关研究
李娟；张德莲；杨学磊；郑灵玲；李南方
关键词：Fabry病, GLA基因, α-半乳糖苷酶, 突变
摘要：目的:分析Fabry病患者的GLA基因突变类型及临床表现,探讨Fabry病基因型与临床表现型之间的关系.方法:回顾性分析一个Fabry病家系成员中所有患病者的临床资料,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增和测序分析确定GLA基因的突变类型,并与健康对照组进行比较.结果:基因型为g.1028-1029delAA的Fabry病患者中男性患者的临床症状重于女性患者,半合子男性有典型临床表现如血管角质瘤、肢端疼痛以及心、脑、肾等损害,女性杂合子仅表现为肢端疼痛等症状;在对照组人群中也存在GLA基因突变,为1号外显子1390位点的错义突变(1390A＞G),但患者无临床症状.结论:即使相同基因型的Fabry病患者其临床表现也有所不同,GLA基因突变中可能存在非致病型.
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